G6PD缺乏是一种遗传性疾病,也称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。它是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的突变导致的酶活性降低或缺乏。G6PD是一种重要的酶,它参与红细胞中氧化还原过程的调节。
当人体的红细胞受到氧化应激、感染、某些药物或食物摄取等因素刺激时,会引起G6PD缺乏者的红细胞 hemolysis(溶血),导致溶血性贫血。
溶血性贫血的症状包括黄疸、脾脏肿大、胸腹部疼痛和贫血等。G6PD缺乏主要通过基因遗传方式传递,男性患者更容易受到影响,女性携带者也可能在特定情况下出现溶血性贫血症状。
G6PD缺乏目前无特效治疗方法,最关键的是避免接触能引起溶血的触发因素。此外,在临床治疗中也可以采用输血、抗贫血药物和一些支持疗法来缓解疾病症状。