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MENKES综合症:罕有疾病并不意味着伶仃

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2021年9月14日新闻,据国际有数病组织先容,MENKES综合症是一种罕有、遗传性的疾病。该病的发病率为1/100000人,患者往往在出生后3-4个月内显示出中枢神经系统和末梢神经系统问题,并可能导致生命威胁。

据体会,该病是由于铜吸收不足造成的一系列问题。主要症状包罗:智力发育迟缓、肌张力低下、肌肉萎缩和伶仃症等。

虽然MENKES综合症现在无法治愈,然则随着现代医学的生长,临床医生已经找到了该病的一些有用治疗方式,如添加点状铜剂、神谋划养剂等。

对于患者及其家人而言,面临罕有疾病并不意味着伶仃。现在,已经有越来越多的社区和机构致力于支持罕有病患者。除医疗支持外,患者和家族的情绪需求同样重要。

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